חוקר עומד בפני חקירה על הסתרת מותה של ילדה בת 6 במשפט עריכת גנים
בשנה שעברה נפטרה ילדה בת שש לאחר שעברה טיפול ניסיוני בעריכה גנטית. כעת, מדען המוח האחראי על המחקר, זילונג צ'יו, מתמודד עם שאלות בעקבות החלטתו לא לחשוף בפומבי את המוות.
מגזין המדע, בשיתוף פעולה עם Retraction Watch, היה הראשון דִוּוּחַ התקרית בשבוע שעבר. ביום שני, ה-AFP דיווח שבית הספר לרפואה של אוניברסיטת שנגחאי Jiao Tong בסין, שבו עובד צ'יו, פותח רשמית בחקירה בנושא. על פי הדיווחים, משפחתה של הילדה שילמה למעלה מ-800 אלף דולר כדי לסייע במימון הניסוי, שנועד לבדוק טיפול למצבה הגנטי הנדיר.
"בית הספר לרפואה תמיד ייחס חשיבות רבה לשלמות מחקר מדעי ולנורמות מחקר, ומתנגד בתוקף לביצוע מחקר מדעי רפואי תוך הפרה של אתיקה של מחקר מדעי", אמרה האוניברסיטה בהצהרה ל-AFP.
תקווה וכישלון ניסיוני
הילדה, שזוהתה תחת השם הבדוי מיי, נולדה איתה תסמונת סניידרס בלוק-קמפו; היא אובחנה בשנת 2013. מצב זה נגרם על ידי מוטציות בגן CHD3. התסמינים יכולים להשתנות בחומרתם אך כוללים מוגבלות שכלית, ראש גדול מהרגיל וסיכון מוגבר להתקפים ובעיות לב. על פי הדיווחים, למי הייתה גרסה מתונה יחסית, למרות שהיא התחילה לפגר אחרי בני גילה בבית הספר והייתה אפשרות שהיא לעולם לא תוכל לחיות באופן עצמאי.
לפי הדיווח ב-Science, המשפחה שמעה על Qiu והמחקר שלו לאחר שהצטרפה לקבוצת WeChat פרטית (אפליקציית הודעות פופולרית בסין) להורים לילדים עם אוטיזם והפרעות התפתחותיות אחרות. צ'יו והצוות שלו עבדו לפיתוח טיפולים לעריכת גנים למצבים גנטיים, ואביה של מיי פנה אליו ושאל אם היא עשויה להיות מועמדת מתאימה לטיפול כזה. על פי הדיווחים, קיו השיב תוך דקות ואמר למשפחה שהוא יכול לעזור.
הצוות שאף לתקן את המוטציה היחידה האחראית למצבה של מיי, באמצעות שני וירוסים שונים כדי לספק את הטיפול, סוג של טיפול גנטי מבוסס CRISPR המכונה עריכת בסיס. הטיפול ינסה לערוך תאים ישירות במוחו של מיי, דבר שמעולם לא נעשה בעבר בבני אדם. כדי להבטיח שהטיפול יערוך מספיק תאים, צ'יו והצוות שלו הזריקו מאות טריליונים של וירוסים לנוזל השדרה של מיי.
מיי מתה רק שבוע לאחר ביצוע ההליך בסוף מרץ 2025. מותה נגרם על פי ההערכה מתגובה חיסונית חמורה לטיפול, על פי דוח Science/Retraction Watch. ולמרות שבית החולים שבו התרחש ההליך נקנס בסכום זעום (3,600 דולר) על ידי מחלקת הבריאות המקומית בשל אי פיקוח הולם על המשפט, לכאורה לא התמודדו עם קיו עם השלכות.
הוא וצוותו אף התקדמו עם פרסום מחקר ב-Nature המפרט את הטיפול, גם לאחר שהמשפחה ביקשה ממנו לחזור בו והוא כביכול הסכים לעשות זאת. המחקר עצמו, פורסם בפברואר הקרוב, אין אזכור למשפט האנושי. נראה ש-Qiu גם הסירה רצפי גנים ממי ומשפחתה הכלולים בטיוטה קודמת של המאמר שנסקר על ידי Science/Retraction Watch, כמו גם משפט המכיר בתמיכתם הכספית במחקר. הרמז היחיד לכאורה למותה הוא משפט הקובע כי "גישור הפער בין מחקר פרה-קליני לתרגום קליני נותר אתגר משמעותי".
השלכות?
מותה של מיי מגיע בעקבות שערוריית He Jiankui בסין לפני יותר מחצי עשור. Jiankui ערכה באופן בלתי חוקי את הגנום של מספר עוברים אנושיים שהושתלו בהצלחה בנשים כדי להפוך את הילדים שנוצרו לעמידים ל-HIV. ג'יאנקוי נידון לשלוש שנות מאסר, והמדינה מְבוּסָס תקנות מחמירות יותר על ביצוע מחקר אנושי בתגובה.
כמה חוקרים חיצוניים וביו-אתיקים שרואיינו ל-Science/Retraction Watch אומרים ש-Qiu וצוותו הפחיתו את הסיכונים שבטיפול שלהם למשפחתה של מיי והתעלמו מדאגות בטיחות אפשריות. מומחים אלה גם קראו לטבע לסקור את המחקר עוד יותר, תוך שהם מציינים כמה חששות לגבי איכות נתוני החיות שהוצגו כהצדקה לקידום הטיפול של מיי, כמו גם את הכישלון לחשוף את המימון של המשפחה למחקר.
"זה לא היה צריך ללכת למשפט", אמר לרשתות סטיבן גריי, חוקר במרכז הרפואי הדרום-מערבי של אוניברסיטת טקסס, שמשתמש גם בווירוסים לריפוי גנטי.
על פי הדיווחים, Nature אמרה ל-Science/Retraction Watch כי היא לא הייתה מודעת לבעיות סביב המחקר לפני הפרסום. Gizmodo פנתה ל-Nature כדי לקבל תגובה בשאלה האם היא מתכננת לעיין בעיתון אך לא קיבלה תגובה עד למועד הפרסום.
בינתיים, אוניברסיטת שנגחאי ג'יאאו טונג הצהירה כי היא "מייחסת חשיבות רבה לנושא והקימה קבוצת עבודה מיוחדת שתבצע חקירה מקיפה של האירוע".